USG prenatalne
Kobietom w ciąży w każdym wieku proponuję nowoczesne USG prenatalne (badanie przezierności karkowej).
Mimo, iż ryzyko wad chromosomowych u płodu rośnie wraz z wiekiem matki, to ok. 80% dzieci chorych urodzonych jest przez kobiety młodsze, przed 35 rokiem życia.
USG prenatalne jest jednym z testów wykonywanych w celu wykrycia ewentualnych wad rozwojowych płodu m.in.: Zespołu Downa, Edwardsa, Patau (badanie to zostało opracowane głównie w celu wczesnego wykrycia zespołu Downa).
Badanie polega na zmierzeniu przezierności karkowej czyli „płynu” zlokalizowanego w tylnej części szyi dziecka. Test ten wykonuje się między 11 a 13,6 tygodniem ciąży. Czas wykonania tego testu jest istotny, gdyż po 14 tygodniu ciąży „płyn” ulega resorpcji. Najlepszy czas to 12 tydzień ciąży.
Oceny ryzyka wystąpienia wad genetycznych dokonuje się w oparciu o ultrasonograficzne markery wad genetycznych oraz specjalistyczne oprogramowanie Fundacji Medycyny Płodowej.
• Pierwszym markerem jest przezierność karkowa – NT.
• Drugim markerem jest ocena profilu płodu i uwidocznienie kości nosowej.
• Trzecim markerem jest ocena fali przepływu w przewodzie żylnym DV.
• Czwartym markerem wad genetycznych jest nieprawidłowy przepływ przez zastawkę trójdzielną TV.
• Piątym markerem jest ocena kąta nosowo czołowego.
W czasie badania ultrasonograficznego można również dokonać oceny:
• stanu macicy matki,
• stanu oraz rozmiaru głowy i kończyn płodu,
• prawidłowości ruchów u płodu,
• długości takich narządów jak: pęcherz moczowy czy kość szczękowa u płodu,
• prawidłowej akcji serca płodu,
• prawidłowej odległości głowowo – siedzeniowej oraz dwuciemieniowej,
• prawidłowej lokalizacji kosmówki.
Test PAPP-A
Krew na to badanie jest pobierana między 10 a 13 tygodniem ciąży.
We krwi matki wykonuje się pomiar stężeń następujących substancji: białka PAPP-A (osoczowe białko ciążowe -A- Pregnancy Associated Plasma Protein A) oraz hormonu – wolną podjednostkę beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (free beta hCG).
Test pozwala na określenie we wczesnej ciąży ryzyka występowania u płodu zespołu Downa i zespołu Edwardsa.
Porównując ciążę z zespołem Downa z ciążą ze zdrowym płodem obserwuje się obniżenie stężenia PAPP-A o około 60 % oraz znaczne podwyższenie stężenia wolnej podjednostki beta hCG o około 90%.
W przypadku zespołu Edwardsa stężenia obu substancji są obniżone. Wiek ciąży powinien być oceniony w badaniu ultrasonograficznym (USG).
Podczas badania USG może być dokonany pomiar przezierności karkowej płodu (NT- nuchal translucency), który może być dodatkowo wykorzystany w ocenie ryzyka.
Czułość testu (procent wykrytych płodów z wadą) wynosi od 65% (ocena ryzyka bez NT) do 85 % (ocena ryzyka z NT – tzw. test połączony).
Test POTRÓJNY
Test potrójny wykonywany jest między 14 a 20 tygodniem ciąży.
Jeżeli jest możliwe zaplanowanie przeprowadzenia tego badania to proponuje się pobranie krwi zaraz po 14 tygodniu ciąży.
Test określa ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, Edwardsa oraz dodatkowo z otwartą wadą ośrodkowego układu nerwowego. Ocena ryzyka tej wady nie jest wykonywana w teście PAPP-A.
Czułość testu potrójnego w diagnostyce nieprawidłowości chromosomowych wynosi około 69%, a w wykrywaniu wad ośrodkowego układu nerwowego ponad 85 %.
Test ZINTEGROWANY
Polega na wykonaniu testu PAPP-A miedzy 10 a 13 tygodniem ciąży oraz testu po/trójnego po 14 tygodniu ciąży. Ostateczna ocena ryzyka występowania u płodu nieprawidłowości genetycznych jest wynikiem obu testów. Tak przeprowadzone badanie, daje najwyższą wykrywalność wymienionych wad płodu sięgającą ponad 90 %. Tak wysoką skuteczność diagnostyczną uzyskuje się przy najniższej liczbie wykonywanych inwazyjnych badań genetycznych (amniopunkcji).